Los seres humanos tenemos aproximadamente 30.000 genes que definen nuestras características como entidades únicas y diferentes. Los genes se encuentran en el interior de las células distribuidos en 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). Los pares 1 al 22, denominados autosomas son equivalentes en hombres y mujeres. El par 23 es quien define el sexo: si está conformado por dos cromosomas X se trata de una mujer, si está conformado por un cromosoma X y un cromosoma Y se definirá como sexo masculino.
El pasado 23 de abril, la empresa 23 and Me ofreció una promoción extraordinaria: por sólo 99 dólares se podía hacer un análisis genético personal. Se eligió ese día porque corresponde al Día Nacional del ADN (en Estados Unidos).
El análisis no implicaba la secuencia completa del genoma, pero tenía una impresionante cantidad de información a procesar:
· Análisis de los ancestros: línea materna, línea paterna (sólo para hombres), buscador de familiares genéticos (contactos en forma anónima), comparación con más de 50 grupos poblacionales de todo el mundo y definir que parte del ADN es compartido con poblaciones de Europa, Asia o África.
· Análisis de salud: definición del riesgo genético para diabetes tipo II y para el mal de Parkinson; búsqueda de marcadores para propensión al cáncer de pecho o la enfermedad de Tay-Sachs; respuesta a varios tipos de drogas usadas para enfermedades muy específicas y con diversas contraindicaciones; determinación de resistencia al VIH y nivel de tolerancia a la lactosa; actualizaciones permanentes según nuevos hallazgos relacionados con bipolaridad, longevidad y otros tipos de cánceres.
Aunque muchos sostienen que sólo se trató de una astuta campaña publicitaria, lo concreto es que el análisis cuesta 499 dólares el resto de los días.
La publicidad volvió a poner en foco el complejo tema del análisis genético para el “descubrimiento” de enfermedades que el ser humano portaría en su código genético. En particular, el caso de la diabetes tipo II por su carácter maligno y la controversia entre factores genéticos y factores ambientales (sobrepeso, tipo de alimentación, etc.). Al respecto, los científicos de 23 and Me aclaran que ellos sólo establecen la propensión a contraer la enfermedad, pero que es altamente probable que sean los factores ambientales quienes definirán si el portador de la marca genética la contraiga efectivamente.
La compañía ha puesto un gran énfasis en los análisis relacionados con el Mal de Parkinson. Parece que una de las cofundadoras de 23 and Me es, nada menos, la esposa de Sergey Brin, el cofundador de Google. Resulta que la mamá de Brin sufre de Parkinson y se comenta que el multimillonario dio positivo en marcadores relacionados con ese mal. Es por ello que 23 and Me está creando la base de datos genética relacionada con el Parkinson más grande del mundo. Si tuviera la plata de Brin, haría algo parecido.
La controversia seguirá hasta que la ciencia de la última palabra al respecto: algunos critican los análisis por el fatalismo que trae aparejado, el conocimiento en edad temprana de ciertas enfermedades a la fecha mortales; otros agradecen poder contar con esa información para tomar medidas preventivas en los factores ambientales; los más pesimistas imaginan una versión siglo XXI de la distopía “Un Mundo Feliz” de Aldous Huxley.
Por lo pronto, un matrimonio norteamericano y sus dos hijos han sido los primeros en tener su genoma secuenciado por razones no médicas. El matrimonio John y Judy West (53 años) y sus hijos de 17 y 14 pagaron 200.000 dólares a la compañía Illumina para que realice esa tarea. No se conocen las razones que motivaron el estudio, ni los resultados del mismo.
Eso sí, si trae orden médica, el estudio en Illumina sólo le cuesta 48.000 dólares per cápita.
El pasado 23 de abril, la empresa 23 and Me ofreció una promoción extraordinaria: por sólo 99 dólares se podía hacer un análisis genético personal. Se eligió ese día porque corresponde al Día Nacional del ADN (en Estados Unidos).
El análisis no implicaba la secuencia completa del genoma, pero tenía una impresionante cantidad de información a procesar:
· Análisis de los ancestros: línea materna, línea paterna (sólo para hombres), buscador de familiares genéticos (contactos en forma anónima), comparación con más de 50 grupos poblacionales de todo el mundo y definir que parte del ADN es compartido con poblaciones de Europa, Asia o África.
· Análisis de salud: definición del riesgo genético para diabetes tipo II y para el mal de Parkinson; búsqueda de marcadores para propensión al cáncer de pecho o la enfermedad de Tay-Sachs; respuesta a varios tipos de drogas usadas para enfermedades muy específicas y con diversas contraindicaciones; determinación de resistencia al VIH y nivel de tolerancia a la lactosa; actualizaciones permanentes según nuevos hallazgos relacionados con bipolaridad, longevidad y otros tipos de cánceres.
Aunque muchos sostienen que sólo se trató de una astuta campaña publicitaria, lo concreto es que el análisis cuesta 499 dólares el resto de los días.
La publicidad volvió a poner en foco el complejo tema del análisis genético para el “descubrimiento” de enfermedades que el ser humano portaría en su código genético. En particular, el caso de la diabetes tipo II por su carácter maligno y la controversia entre factores genéticos y factores ambientales (sobrepeso, tipo de alimentación, etc.). Al respecto, los científicos de 23 and Me aclaran que ellos sólo establecen la propensión a contraer la enfermedad, pero que es altamente probable que sean los factores ambientales quienes definirán si el portador de la marca genética la contraiga efectivamente.
La compañía ha puesto un gran énfasis en los análisis relacionados con el Mal de Parkinson. Parece que una de las cofundadoras de 23 and Me es, nada menos, la esposa de Sergey Brin, el cofundador de Google. Resulta que la mamá de Brin sufre de Parkinson y se comenta que el multimillonario dio positivo en marcadores relacionados con ese mal. Es por ello que 23 and Me está creando la base de datos genética relacionada con el Parkinson más grande del mundo. Si tuviera la plata de Brin, haría algo parecido.
La controversia seguirá hasta que la ciencia de la última palabra al respecto: algunos critican los análisis por el fatalismo que trae aparejado, el conocimiento en edad temprana de ciertas enfermedades a la fecha mortales; otros agradecen poder contar con esa información para tomar medidas preventivas en los factores ambientales; los más pesimistas imaginan una versión siglo XXI de la distopía “Un Mundo Feliz” de Aldous Huxley.
Por lo pronto, un matrimonio norteamericano y sus dos hijos han sido los primeros en tener su genoma secuenciado por razones no médicas. El matrimonio John y Judy West (53 años) y sus hijos de 17 y 14 pagaron 200.000 dólares a la compañía Illumina para que realice esa tarea. No se conocen las razones que motivaron el estudio, ni los resultados del mismo.
Eso sí, si trae orden médica, el estudio en Illumina sólo le cuesta 48.000 dólares per cápita.
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